تاریخچه تشخیص پیش از تولد هموگلوبینوپاتی ها در ایران و گزارش نتیجه ۱۱۴۱ مورد تشخیص پیش از تولد
نویسندگان
چکیده
هموگلوبین اولین پلی پپتیدی شده و از تقارن زنجیره های مختلف مولکول های هموگلوبین متفاوت حاصل می شود. علاوه بر هموگلوبین های اصلی تغییرات نقطه ای در ساختار ژن ها انواع هموگلوبین های متفاوت را ایجاد می کند که غالبا از نظر عملی شبیه هموگلوبین اصلی هستند و حالت پلی مورفیسم دارند. تعداد معدودی از این مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین هایی مانند هموگلوبین s و c ایجاد می کنند که به ترتیب موجب کم خونی داسی شکل یا بیماری هموگلوبین c می شوند...
منابع مشابه
تاریخچه تشخیص پیش از تولد، گزارش ۲۵۸۳ مورد کشت کروموزومی سلول های مایع آمنیوتیک
با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بی...
متن کاملتشخیص قبل از تولد آترزی ژژنوم: گزارش یک مورد
In this paper we report a case of jejunal atresia that was detected pre-nataly. Polyhydramnios and multiple dilated bowel loops in the lower part of fetal abdomen in ulterasonography helped us to diagnose this abnormality. Post-natal barium enema showed it and also it was confirmed by laparotomy confirmed it. Pre-natal diagnosis is important in these cases to facilitate delivery in centers wher...
متن کاملDNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی
مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره های بتاگلوبین است. نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین می باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...
متن کاملکاربرد fish در تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی
تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...
متن کاملتشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...
متن کاملکاربرد چند نشانگر برای تشخیص پیش از تولد بیماری
بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۳، شماره ۱، صفحات ۵۰۲-۵۱۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023